این تیم DNA نزدیک به ۳ هزار و ۴۴۲ نفر از افراد مبتلا به اوتیسم و افرادی که به اوتیسم مبتلا نبودند را تجزیه و تحلیل کردند؛ گروه نمونه این تحقیق شامل سیاه‌پوستان غیراسپانیایی آمریکا، سفیدپوستان اسپانیایی آمریکا و سفیدپوستان غیراسپانیایی آمریکا بودند.
در مقاله منتشر شده، آمده است که:« تخمین‌ها حاکی از آن که جمعیت‌های مشتق شده از اوراسیا، تقریباً ۲ درصد DNA نئاندرتال دارند.»
با توالی‌یابی اخیر چندین ژنوم باستانی انسان، علاقه فزاینده‌ای در مورد تأثیر آلل‌های مشتق شده از انسان‌باستانی بر سلامت انسان مدرن به وجود آمده است.
تحقیقات قبلی نشان داده است که DNA نئاندرتال، ساختارهای خاصی را در مغز شکل می‌دهد. از آنجایی که افراد مبتلا به اوتیسم الگوهای عصبی مشابهی با یکدیگر دارند، نقش بالقوه ژن‌های نئاندرتال، رابطه‌ای است که محققان می‌خواستند با دقت بیشتری به آن نگاه کنند.
این مطالعه توانست ۲۵ پلی‌مورفیسم خاص را شناسایی کند که بر بیان ژن در مغز تأثیر می‌گذارد و در افراد مبتلا به اوتیسم شایع‌تر است. در برخی موارد صرع نیز درگیر بود، وضعیتی که اوتیسم اغلب با آن همراه است.
به عنوان مثال، نشان داده شد که یک نوع ژن SLC۳۷A۱ در ۶۷ درصد از افراد اوتیستیک غیر اسپانیایی سفید پوست مبتلا به صرع، که اعضای خانواده اوتیسمی نیز داشتند، وجود دارد. افراد مبتلا به اوتیسم و بدون اوتیسم در میزان DNA نئاندرتالی که دارند با هم تفاوت ندارند، بلکه تکه‌های خاصی از DNA نئاندرتال در افراد مبتلا به اوتیسم مشترک است.
با این حال، شواهد ذکر شده در اینجا به اندازه کافی قوی است که تحقیقات آینده را تضمین کند. این اولین مطالعه ای است که شواهد قوی برای نقش فعال زیرمجموعه ای از آلل های نادر و همچنین برخی از آلل های رایج مشتق از نئاندرتال در استعداد ابتلا به اوتیسم در چندین جمعیت عمده‌ای ارائه می‌دهد.
منبع: sciencealert
۲۲۷۲۲۷